Aktuelles

Bei bestem Wetter folgten viele Interessierte der Einladung zum diesjährigen Sommersymposiums des Bonner ZSE. Unter der Überschrift "Diagnostik" sahen und hörten die Teilnehmenden im UKB Lehrgebäude Neues und Wissenswertes aus ganz unterschiedlichen Fachgebieten. Besonders war in diesem Jahr, dass der ZSEB Schirmherr und Tatort-Pathologe Joe Bausch persönlich begrüßte und die Anwesenden auf die Situation der Menschen mit seltener Erkrankung sowie aktuelle Herausforderungen einstimmte. Ihm zur Seite stand für die Moderation der Veranstaltung Prof. Lorenz Grigull - Leiter des ZSEB.

PD Dr. med. Florian Kipfmüller (Behandlungszentrum für konnatale Fehlbildungen) berichtete anschaulich zur Diagnostik und Therapie bei angeborener Zwerchfellhernie. Die Bonner Neonatologie (Leitung Prof. A. Müller) gehört in der Behandlung dieser schwerkranken Patienten zu den deutschlandweit führenden Einrichtungen.

Prof. Dr. med. Markus Nöthen (Leitung UKB Humangenetik) gab dem Publikum einen Überblick zum deutschlandweiten Modellvorhaben für die Genomsequenzierung. Es wurde deutlich, dass so zukünftig Menschen mit seltenen Erkrankungen  Diagnosen schneller und präziser erhalten werden.

Dr. med. Ambra Marx von der UKB Psychosomatischen Medizin und Psychotherapie verdeutlichtete die psychosomatischen Sichtweise zur Diagnostik und motivierte die Anwesenden, sowohl den Körper als auch die Seele bei Diagnose und Therapie gleichermaßen zu berücksichtigen. Zuhörer*innen konnten praktische Tipps für ihre Kommunikation im Arztgespräch mit nach Hause nehmen!

PD Dr. med. Patrick Weydt (Zentrum für Motoneuronenerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am UK Bonn) brachte dem Auditorium nach der Kaffeepause wertvolle Einblicke in die Fortschritte bei der Diagnostik und Therapie von Amyotropher Lateralsklerose (ALS) und Morbus Huntington, zwei seltenen neurodegenerativen Erkrankungen. Der Video-Fallbericht einer jungen Frau mit ALS, die unter einer der neuen Therapien erstaunliche motorische Verbesserungen zeigte, bewegte die Menschen im Hörsaal merklich.

Dr. med. Alexander Weigert (Team Prof. R. Ganschow; Zentrum für seltene Leber- und Nierenerkrankungen) erklärte am Beispiel des neuen Registers für Menschen mit  Alpha–1-Antitrypsin-Mangel (AATM) die Bedeutung von Registern im Hinblick auf Diagnostik und  Versorgung seltener Lebererkrankungen. Die App von Dr. Weigert, Dr. Katzer und Prof. Ganschow kann in jedem App- oder PlayStore heruntergeladen werden und ermöglicht eine Verbesserung der Versorgung der Familien dieser Erkrankung.

Den Abschluss bildete ein fesselnder Vortrag von Dr. Max Lübbering vom Fraunhofer IAIS. Er thematisierte die Rolle der generativen künstlichen Intelligenz als disruptive Technologie in der Medizin und diskutierte, wie KI die Diagnostik und Behandlung revolutionieren könnte – einschließlich aller Herausforderungen, die mit dieser Entwicklung verbunden sind. 

Bei Snacks und Getränken hatten die Teilnehmenden schließlich noch Gelegenheit, im persönlichen Gespräch wichtige Themen zu vertiefen. 

Der Tenor der Gespräche an den Stehtischen war am Ende, dass bei 7000 seltenen Erkrankungen und vielen offenen Fragen nur gemeinsam und gut vernetzt Fortschritte für die Betroffenen mit seltener Erkrankung möglich sind.

Einen ganz herzlicher Dank geht an die ETL Stiftung Kinderträume. Ohne diese wäre die Veranstaltung nicht möglich gewesen.