Forschung und Lehre

Lehre

Liebe Studierende!

Herzlich willkommen im Zentrum für seltene Erkrankungen der Uni Bonn (ZSEB).  Mal ganz ehrlich gefragt: wen interessiert eine seltene Erkrankung, von der weltweit vielleicht nur 200 Menschen weltweit betroffen sind?

Mal ganz ehrlich geantwortet: uns am ZSEB! Warum das so ist, lässt sich verkürzt so zusammenfassen:

  • Menschen mit seltener Erkrankung warten durchschnittlich 8 Jahre, bis eine Diagnose gestellt wird
  • In Europa leben ca. 13.5 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung
  • Weltweit gibt es ca. 400 Millionen Betroffene mit seltener Erkrankung
  • Betroffen sind Kinder und Erwachsene 

 

Noch Fragen? Bestimmt! Wir bieten ein Wahlfach an, in dem Du vieles lernen kannst. Unser modularisiertes Wahlfach „Differentialdiagnostik Seltener Erkrankungen“ am ZSE ist für Studierende ab dem 4. Klinischen Semester offen und besteht aus 7 Seminaren, sowie Praxistagen. Hierbei ist es uns wichtig, die Vielfalt und Komplexität dieses Themas zu vermitteln, sowie anhand von konkreten Beispielen praktische Anwendung von erlerntem Wissen zu ermöglichen. Du lernst bei uns in einem kleinen Team u.a., wie man: 

  • Gut und begründet Differentialdiagnosen entwickelt
  • Eine Patientenvorstellung klar konzipiert und durchführt
  • Schlechte Nachrichten überbringt
  • differentialdiagnostisches Know-How in der ZSEB Lern-App testet
  • Ambulant vorgestellte Patienten begleitet

Wir sind ein Team mit Studierenden, Wissenschaftlerinnen, Ärztinnen und Ärzten mit unterschiedlichen Schwerpunkten (Allgemeinmedizin, Pädiatrie, Psychosomatik). Bei uns wird auf Augenhöhe diskutiert und ein wertschätzender Umgang gepflegt. Wir wollen Menschen mit (undiagnostizierter) seltener Erkrankung (die oft auch „Waisenkinder“ der Medizin genannt werden), mit modernen Verfahren (z.B. KI-gestützte Diagnose-Verfahren) auf ihrer „diagnostischen Odyssee“ unterstützen.

Mal ganz ehrlich: Wenn Dich das auch bewegt, freuen wir uns auf Dich und Deinen Einsatz! 

Kontakt: Julia, Marzena, Nadine, Martin, Tim und Lorenz (Koordinator des Wahlfaches am ZSEB)

Forschung

Die Suche nach Abkürzungen auf dem langen Weg zu Diagnose

Die wichtigste Aufgabe der Abteilung für seltene Erkrankungen (SE), des A-Zentrums, ist die Suche nach der richtigen Diagnose. Daher forschen wir intensiv an der Entwicklung von diagnostischen Tools und Algorithmen und bedienen uns dabei informatischer Methoden, wie data mining und künstlicher Intelligenz (KI).

Seltene Erkrankungen betreffen zwar definitionsgemäß immer nur wenige Menschen; dies wird aber dadurch relativiert, dass es aktuell geschätzt etwa 6000-8000 verschiedene SEs gibt. Allein in Deutschland sind daher gut 4 Millionen Menschen von SEs betroffen, die für das Gesundheitssystem eine besondere Herausforderung darstellen.

Insbesondere die Diagnose ist erschwert, da die Symptomatik oft sehr komplex und diffus ist, die behandelnden Ärzte nicht tausende von Krankheitsbildern kennen können, und die Verfügbarkeit von spezialisierten Experten regional beschränkt ist. Ein typisches Problem für Menschen mit seltenen Erkrankungen ist daher ein langer Weg zur richtigen Diagnose. Ein wichtiges aktuelles Forschungsziel ist daher die Entwicklung von Methoden zur Erleichterung einer Diagnosestellung, die idealerweise schon in den Hausarztpraxen zum Einsatz kommen sollten, um die Hausärzte zu unterstützen.

Am ZSEB verfolgen wir aktuell unter anderem zwei Ansätze in der SE Diagnostikunterstützung: Die Entwicklung und Auswertung spezifischer Fragebögen, die auf der KI-basierten Erkennung SE-typischer Antwortmuster basiert, sowie die Entwicklung eines ebenfalls KI-basierten Tools zur Auswertung von SE-typischen Schmerzmustern (Pain2D).

KI-basierte Fragebögen als modernes anamnestisches Werkzeug

Lorenz Grigull hat in seiner Zeit an der Medizinischen Hochschule Hannover zusammen mit den Informatikern Walter Lechner (Improved Medical Diagnostics IMD GmbH, Hannover) und Frank Klawonn (Helmholtz-Zentrum für Infektionsbiologie, Braunschweig) eine Reihe von diagnostischen Fragebögen entwickelt, die mit Hilfe von KI-basierten data mining Verfahren ausgewertet werden können. Dabei werden Antwortmuster erkannt, die typisch für einzelne seltene Erkrankungen oder ganze Krankheitsgruppen sind, wodurch eine frühzeitige Diagnose ermöglicht werden soll. Zurzeit arbeiten wir im ZSEB gemeinsam daran, seltene Erkrankungen von anderen Erkrankungsgruppen besser abgrenzen zu können, und das Repertoire an erkennbaren Erkrankungen weiter auszubauen.

Schmerzprofile von seltenen Erkrankungen diagnostisch nutzen

In Zusammenarbeit mit der bioinformatischen Arbeitsgruppe von Frank Klawonn vom Helmholtz Zentrum für Infektionsforschung (Braunschweig) arbeiten wir an der Entwicklung eines Verfahrens zur Diagnoseunterstützung seltener Erkrankungen mit Schmerzsymptomatik. Bei vielen seltenen Erkrankungen sind oft Schmerzen die ersten Symptome, die zum Arztbesuch veranlassen. Dabei unterscheiden sich die einzelnen Krankheiten in den betroffenen Körperregionen. Wir haben daher einen Weg gesucht, standardisierte Schmerzzeichnungen informatisch nutzbar zu machen. Mit diesem Ziel wurde das Tool Pain2D entwickelt, welches Schmerzzeichnungen automatisch einlesen, für eine bestimmte Krankheit ein grafisch darstellbares Schmerzprofil generieren, und Schmerzzeichnungen bestimmten Krankheiten zuordnen kann. Im Moment arbeiten wir daran, möglichst viele SEs für Pain2D zu erschließen.

Fallkonferenzen

Im ZSE Bonn findet jeden Montag eine Fallkonferenz mit Fortbildung statt. Kolleginnen und Kollegen haben die Möglichkeit daran teilzunehmen.

Falls auch Sie an der wöchentlichen Fallkonferenz teilnehmen möchten, benötigen wir hierfür lediglich eine Kopie Ihres Arztausweises und eine kurze Email in der Sie sich kurz vorstellen.

Diese können Sie gerne an info.zsebnoSpam@ukbonnnoSpam.de senden.

Publikationen

Pain2D - a tool for paper pain drawing analysis and their classification with an example of four rare diseases. (in revision)

Wester L, Mücke M, Bender TTA, Sellin J, Klawonn F, Conrad R, Szczypien N. Pain drawings as a diagnostic tool for the differentiation between two pain-associated rare diseases (Ehlers-Danlos-Syndrome, Guillain-Barré-Syndrome). Orphanet J Rare Dis. 2020 Nov 17;15(1):323. doi: 10.1186/s13023-020-01542-1

Grigull L, Lechner W, Petri S, Kollewe K, Dengler R, Mehmecke S, Schumacher U, Lücke T, Schneider-Gold C, Köhler C, Güttsches AK, Kortum X, Klawonn F. Diagnostic support for selected neuromuscular diseases using answer-pattern recognition and data mining techniques: a proof of concept multicenter prospective trial. BMC Med Inform Decis Mak. 2016 Mar 8;16:31. doi: 10.1186/s12911-016-0268-5. 

Grigull L, Mehmecke S, Rother A-K, Blöß S, Klemann C, Schumacher U, Mücke U, Kortum X, Lechner W, Klawonn F (2019) Common pre-diagnostic features in individuals with different rare diseases represent a key for diagnostic support with computerized pattern recognition? PloS One 14:e0222637 

Sieg AL, Martin Das A, Maria Muschol N, Köhn A, Lampe C, Kortum X, Mehmecke S, Blöß S, Lechner W, Klawonn F, Grigull L. Künstliche Intelligenz zur diagnostischen Unterstützung ausgewählter seltener lysosomaler Speichererkrankungen: Ergebnisse einer Pilotstudie. Klin Padiatr. 2019 Mar;231(2):60-66. German. doi: 10.1055/a-0816-5681. 

Blöß S, Klemann C, Rother AK, Mehmecke S, Schumacher U, Mücke U, Mücke M, Stieber C, Klawonn F, Kortum X, Lechner W, Grigull L. Diagnostic needs for rare diseases and shared prediagnostic phenomena: Results of a German-wide expert Delphi survey. PLoS One. 2017 Feb 24;12(2):e0172532. doi: 10.1371/journal.pone.0172532. 

Catarino C, Grandjean A, Doss S, Mücke M, Tunc S, Schmidt K, Schmidt J, Young P, Bäumer T, Kornblum C, Endres M, Daumke P, Klopstock T, Schoser B. mineRARE: Semantic text-mining of electronic medical records as diagnostic decision support tool to search for rare neurologic diseases such as Pompe disease, Fabry disease and Niemann-Pick type C disease. European Journal of Neurology 07/2017; 24(Suppl 1):75-75.

Stieber C*, Mücke M*, Windheuser IC, Grigull L, Klawonn F, Tunc S, Münchau A, Klockgether T: Kurze Wege zur Diagnose - Eine Handlungsempfehlung für Patienten ohne Diagnose. Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitschutz 03/2017; DOI:10.1007/s00103-017-2535-8 (*Shared first)


Bücher und Buchkapitel

Mücke M: Fälle Seltene Erkrankungen - Patienten ohne Diagnose. 1. Auflage edited by Martin Mücke, 07/2018; Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH. ISBN: 978-3437150418

Mücke M, Stieber C, Klockgether T: Seltene Erkrankungen. Harrisons Innere Medizin, 19. Auflage edited by Norbert Suttorp, Martin Meuchle, Britta Siegmund, Manfred Dietel, 11/2016: chapter Seltene Erkrankungen; ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft. ISBN: 3940615501.