1. Beruflicher Werdegang

2003–2009
Studium der Pharmazie an der Universität Novi Sad, Serbien (Diplom)

2009–2010
Masterstudium „Applied Pharmaceutical Sciences“ an der Universität Gent, Belgien (M.Sc.)

2010–2015
Promotion in Biologie (Dr. rer. nat.) an der Universität zu Köln

2016–heute
Tätigkeit in der humangenetischen Diagnostik am Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn

Seit 2024
Teilzeitmitarbeit im Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) mit Schwerpunkt familienorientierte Begleitung

2. Meine Rolle am ZSEB

Im ZSEB begleite ich Familien mit Kindern und Jugendlichen, die eine genetische Diagnose erhalten haben oder sich noch im diagnostischen Prozess befinden. Mein Fokus liegt auf der ganzheitlichen Unterstützung – dazu gehören die Erklärung von Befunden, die Orientierung im Versorgungssystem, die Vermittlung zu passenden Fachärzt:innen und Unterstützungsangeboten sowie Hilfestellung bei sozialrechtlichen, pflegerischen und schulischen Fragen. Ein besonderes Augenmerk liegt auf niedrigschwelliger, praxisnaher Begleitung nach der Diagnose.

3. Was motiviert mich am Zentrum für Seltene Erkrankungen zu arbeiten?

Als Humangenetikerin und Mutter eines Kindes mit einem seltenen Gendefekt kenne ich beide Seiten – sowohl die medizinisch-diagnostische als auch die familiär-betroffene Perspektive. Diese Verbindung motiviert mich, anderen Familien zur Seite zu stehen und ihnen Orientierung und Entlastung zu bieten. Es ist mir ein Anliegen, Versorgungslücken zu schließen und Wege zu ebnen, wo Strukturen fehlen.

4. Beispiel für einen besonders prägenden Moment am ZSE

Ein besonders prägender Moment war das Gespräch mit der Mutter eines 9-jährigen Mädchens mit komplexer Entwicklungsproblematik und Verdacht auf ein seltenes Syndrom. Die Familie war davon ausgegangen, dass eine genetische Abklärung bereits vollständig erfolgt sei und keine Ursache gefunden wurde.

Bei der gemeinsamen Durchsicht älterer Befunde stellte sich jedoch heraus, dass bislang nur eine grundlegende Untersuchung durchgeführt worden war: eine weiterführende Diagnostik war zwar empfohlen, aber für die Familie nicht verständlich nachvollziehbar gewesen.

Dieser Moment hat mir eindrücklich gezeigt, wie wichtig es ist, Familien nicht nur medizinisch zu begleiten, sondern sie auch beim Verständnis von Befunden und nächsten Schritten zu unterstützen: insbesondere dann, wenn Informationen im Versorgungsprozess verloren gehen oder schwer zugänglich sind.

5. Wie hat sich meine Sichtweise auf seltene Erkrankungen seit Beginn meiner Arbeit verändert?

Ich habe gelernt, dass eine Diagnose oft nur der Anfang ist. Die größten Herausforderungen liegen häufig in der Organisation des Alltags, der Suche nach Informationen, Ansprechpartner:innen und Entlastung. Für eine gute Versorgung braucht es mehr als Laboranalysen – es braucht Zuhören, Zeit und konkrete Unterstützung.

6. Welche Entwicklungen wünsche ich mir im Bereich SE?

Ich wünsche mir, dass Versorgung nach der Diagnostik strukturell mitgedacht und finanziell abgesichert wird – insbesondere für Familien mit Kindern. Beratungs- und Begleitangebote sollten fester Bestandteil von Zentren für Seltene Erkrankungen sein, und auch Familien ohne gesicherte Diagnose sollten Zugang zu Unterstützung erhalten.