Zentrum für angeborene Störungen der Immunität

In unserer neu gegründeten Klinik für Immunologie und Rheumatologie betreuen wir Kinder sowohl mit seltenen Erkrankungen des angeborenen (primären) als auch des erworbenen (sekundären) Immunsystems.

Erkrankungen des Immunsystems können sich sowohl mit vermehrten, schwer oder ungewöhnlich lang verlaufenen Infektionen als auch mit einer Fehlregulation des Immunsystems in Form von Fieberschüben, Milz- oder Lymphknotenvergrößerung, aber auch Darm- oder Gelenkentzündungen manifestieren. Immundysregulation und Autoimmunität können bei vielen primären Immundefekten (PID) sowohl Erstmanifestation als auch Begleitphänomen sein.

Rheumatische Erkrankungen können sich wie auch Immundefekte multisystemisch manifestieren und zahlreiche Organsysteme einbeziehen. Einige der relevantesten Assoziationen umfassen den CVID (Autoimmune Manifestationen wie Zytopenien, granulomatöse Erkrankungen, die klinisch einer Sarkoidose oder entzündlichen Darmerkrankung ähneln können, sowie entzündliche Arthritiden finden sich in 25-30% der Patienten),  CTLA-4-Haploinsuffizienz und LRBA-Defizienz (prominente Autoimmunität wie Arthritis und Lymphoproliferation), STAT3-GOF-Mutationen (mit früh einsetzender Polyautoimmunität wie Zytopenien, Lymphoproliferation, Arthritis), Komplement-Defizienzen (starke Assoziation zum SLE) oder Interferonopathien (Die STING-assoziierten Vaskulopathien (SAVI), AGS (Aicardi-Goutières-Syndrom) u.a. monogene Interferonopathien manifestieren sich oft mit Lupus-ähnlichen Symptomen oder Vaskulitis.). Die Betreuung dieser Patienten in einer gemeinsamen Klinik ermöglicht eine optimale Diagnosestellung und bestmögliche Betreuung diese Kinder und Jugendlichen.

Wir arbeiten in engem Zusammenschluss mit verschiedensten Fachdisziplinen wie der Kindergastroenterologie, Kinderpulmonologie, Dermatologie und Hämatoonkologie, sowohl am Universitätsklinikum Bonn als auch in den umliegenden Kliniken.

In der Versorgung Ihres Kindes können wir Ihnen das gesamte diagnostische und therapeutische Spektrum anbieten. Diagnostisch können wir uns sowohl auf die funktionelle immunologische Spezialdiagnostik im neu gegründeten Immundefektlabor in Bonn, als auch das Forschungslabor von Professor Boztug, das auf die translationale Schnittstelle von Genetik, Immunologie und klinischer Medizin fokussiert, als auch die enge Zusammenarbeit mit dem Zentrum für seltene Erkrankungen, welches auch die Möglichkeit zum Einschluss in das deutschlandweite Genomprojekt bietet, stützen. Therapeutisch stehen in Bonn von der umfangreichen Supportivtherapie über die gezielte immunmodulatorische bzw. immunsuppressive Therapie bis hin zur Möglichkeit der kurativen Behandlung mittels allogener Stammzelltransplantation alle Optionen zur Verfügung.