Seltene Epilepsien des Kindes- und Jugendalters

Seltene Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen

Das B-Zentrum für seltene Epilepsien des Kindes- und Jugendalters am Universitätsklinikum Bonn richtet sich an alle Patienten vom Neugeborenen- bis ins Jugendlichen-Alter, die an einer seltenen Epilepsie leiden oder bei denen eine seltene Epilepsie vermutet wird. Das B-Zentrum ist an der Klinik für Neuropädiatrie und dem Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) (komm. Direktor: Dr. Walid Fazeli) am Zentrum für Kinderheilkunde angesiedelt.

Ursachen von seltenen Epilepsien bei Kindern und Jugendlichen sind u.a. genetisch bedingte Ionenkanal-Erkrankungen (z.B. Dravet-Syndrom) und andere monogenetische Erkrankungen (z.B. Tuberöse Sklerose), genetisch bedingte seltene Syndrome (z.B. Angelman-Syndrom), Autoimmun-Enzephalitiden uvm. Bei Verdacht auf eine seltene Epilepsie bieten wir im Rahmen unserer ambulanten und stationären neuropädiatrischen Versorgung die Durchführung der entsprechenden Diagnostik (z.B. Gen-Panel oder Exom-Untersuchung; cMRT; Lumbalpunktion, etc.) an. Auch Zweitmeinungen bei anderweitig bereits erfolgter Diagnostik und möglicherweise bereits vorliegender Verdachtsdiagnose können angefragt werden.  

Schwerpunkt unserer Arbeit ist die Diagnostik, Behandlung und Erforschung von seltenen monogenetischen Epilepsien. Auf diesem Gebiet gehören wir zu den führenden Zentren in Deutschland inklusive der Durchführung klinischer Studien mit dem Ziel, die Versorgung dieser teils schwer betroffenen Patienten zu verbessern

Im Rahmen der Arbeit unseres Sozialpädiatrischen Zentrums (SPZ) an der Klinik für Neuropädiatrie bieten wir psychosoziale Begleitungen der Patienten und Familien an. Es besteht auf dem Campus des Universitätsklinikum Bonn eine enge Kooperation mit den weiteren Abteilungen des Zentrums für Kinderheilkunde, der Klinik für Epileptologie, dem Institut für Humangenetik, dem Institut für Pathologie/ AG Becker, dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE, Bonn)/ AG Isbrandt, der Klinik für HNO und Pädaudiologie sowie der Augenklinik mit Neuro-Ophthalmologie.

Die Kinder-Epileptologie ist mit der Klinik für Epileptologie aktiv im Europäischen Referenznetzwerk für seltene und komplexe Epilepsien (EpiCARE) engagiert.

Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit Eltern- und Patientenorganisationen, beispielswiese im Bereich der SCN2A- und SCN8A- assoziierten Erkrankungen. Herr Dr. Fazeli ist Mitglied der Kommission Epilepsie und Genetik der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie.

 

Erkrankungen:

  • Das gesamte Spektrum der monogenetischen Epilepsien, wie z.B. Dravet-Syndrom, SCN2A-assoziierte Epilepsien, SCN8A-assoziierte Epilepsien, etc.
  • Epilepsien im Rahmen von Autoimmun-Enzephalitiden
  • Epilepsien im Rahmen von seltenen syndromalen Erkrankungen
  • Epilepsien im Rahmen von angeborenen Stoffwechsel-Erkrankungen

Dr. med. Walid Fazeli

Sprecher des Zentrums

Komm. Direktor der Klinik für Neuropädiatrie und SPZ

Zentrum für Kinderheilkunde

 

Kontakt

Terminvereinbarungen

Anmeldung Neuropädiatrie

Mo.- Fr. 08:00 – 14:00 Uhr

Tel.: +49 228 287 – 33344

Fax: +49 228 287 – 33413 / 9033344

patient-kinderneurologie@ukbonn.de

 

Abteilung für Neuropädiatrie
Komm. Direktor: Dr. med. Walid Fazeli
Venusberg Campus 1 / Gebäude 82
53127 Bonn