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Willkommen zu Europas erster SCN8A & SCN2A Konferenz & Familientreffen
Aufbau eines Netzwerks in ganz Europa und darüber hinaus.

SCN8A- und SCN2A-verwandte Krankheiten sind extrem seltene, wahrscheinlich unterdiagnostizierte neurologische Entwicklungsstörungen, die durch Varianten in den SCN2A/SCN8A-Genen verursacht werden.

Obwohl sie Ähnlichkeiten mit dem bekannteren Dravet-Syndrom (SCN1A) aufweisen, sind SCN8A/2A anders und können eine andere Behandlung erfordern.

Ein besseres Bewusstsein und eine frühzeitige Diagnose sind entscheidend.

SCN2A und SCN8A weisen ebenfalls Unterschiede auf, aber als seltene Natriumkanalstörungen gibt es Gemeinsamkeiten in der Forschung und im Fachwissen.

Das SCN8A- und SCN2A-Patientennetzwerk wächst ebenfalls: Familien bilden Gruppen in den jeweiligen europäischen Ländern, die sich in ganz Europa und darüber hinaus vernetzen. Dieses zunehmend sichtbare Patientennetzwerk erleichtert den Forschern den Zugang und fördert das Wachstum der Patientenregister.

In dieser kritischen Zeit bringt die Konferenz spezialisierte Kliniker, Forscher und Patientenfürsprecher zusammen. Dieses Zusammentreffen von Daten, Fachwissen und Forschung wird den Einblick in die Beziehungen zwischen Genotyp und Phänotyp verbessern, das Wissen über optimale Therapien bereichern und Ideen für neue Forschungszweige anregen.

Die Abteilung für Epileptologie des Universitätsklinikums Bonn ist eines der beiden deutschen Zentren, die als Europäisches Referenznetzwerk (ERN) für seltene und komplexe Epilepsien anerkannt wurden. Mehr bei Epi Care