Aktuelles

Hintergrund

Seltene Krankheiten zeigen oft eine Vielzahl von klinischen Symptomen und sind daher schwer zu diagnostizieren. Die Morbus Fabry Erkrankung ist eine seltene x-chromosomale Stoffwechselstörung. Der Schweregrad der Symptome ist bei Männern und Frauen in der Regel unterschiedlich. Da es therapeutische Optionen für Morbus Fabry gibt, ist eine frühzeitige Diagnose wichtig. Ein auf künstlicher Intelligenz (KI) basierender Algorithmus zur Diagnoseunterstützung bei seltenen Krankheiten wurde in Vorstudien entwickelt.

Ziel

Unser Ziel war es, die auf einem Fragebogen basierende KI, die in der Lage ist, Patienten mit und ohne seltene Krankheiten zu unterscheiden, zu erweitern und zu trainieren, um eine zufriedenstellende Sensitivität für die Erkennung einer einzigen seltenen Krankheit, der Fabry Erkrankung, zu erreichen, wobei die geschlechtsspezifischen Unterschiede in der Krankheitswahrnehmung berücksichtigt werden.

Den Artikel können Sie hier herunterladen: https: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40587431/