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Neues niedrigschwelliges Beratungsangebot am Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn

Die Mitteilung einer genetischen Diagnose bei einem Kind ist für viele Familien ein tiefgreifender Wendepunkt – emotional, organisatorisch und oft auch sozialrechtlich. Neben der medizinischen Komplexität stehen betroffene Eltern plötzlich vor zahlreichen Fragen: Welche weiteren Schritte sind notwendig? Welche Fachärztinnen und -ärzte sind jetzt zuständig? Gibt es therapeutische oder rehabilitative Angebote? Was steht Familien rechtlich zu? Wo findet man andere Familien in ähnlicher Situation?

Dr. rer. nat. Jelena Maric-Biresev, promovierte Biologin mit langjähriger Erfahrung in der humangenetischen Diagnostik am Universitätsklinikum Bonn, Mitarbeiterin im Team des Zentrums für seltene Erkrankungen Bonn und Mutter eines Kindes mit einem seltenen Gendefekt, kennt beide Seiten dieser Situation sehr gut. Sie weiß, wie wertvoll medizinische Aufklärung ist, aber auch, wie schnell sich nach einem Befund große Unsicherheit einstellt: über den Alltag, die Zukunft und die vielen praktischen Fragen, auf die es oft keine schnellen oder einfache Antworten gibt.

Um genau hier anzusetzen, bietet sie am Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn ein neuartiges & niedrigschwelliges Beratungs- und Orientierungsangebot für Familien mit genetisch diagnostizierten (oder noch nicht abschließend diagnostizierten) Kindern an. Dieses richtet sich an Eltern und Angehörige, die nach einer humangenetischen Diagnostik Begleitung bei den nächsten Schritten suchen – medizinisch, organisatorisch und sozialrechtlich.

Was beinhaltet das Angebot konkret?
Das Angebot umfasst individuelle Unterstützung je nach persönlichem Bedarf – unter anderem:

• Verständnis des genetischen Befunds – Was bedeuten die Befunde genau?
• Vermittlung zu spezialisierten Fachbereichen oder Ansprechpersonen
• Informationen zu Frühförderung, Therapie, Reha und Pflegeleistungen
• Orientierung bei sozialrechtlichen Fragestellungen (z. B. Pflegegrad, Schwerbehindertenausweis)
• Zugang zu Selbsthilfegruppen und unterstützenden Netzwerken
• Unterstützung bei Fragen zu Kindergarten, Schule und Teilhabe

Ziel des Angebotes ist es, die ärztliche oder sozialrechtliche Beratung zu unterstützen und zu ergänzen. Familien mit einer oft komplexen Ausgangslage erhalten Informationen und erfahren Wichtiges zu bestehenden Angeboten, damit sie entlastet werden und handlungsfähig bleiben.

Für wen ist das Angebot gedacht?
Das Beratungsangebot richtet sich an alle Familien mit einem Kind mit (Verdacht auf) genetisch bedingter seltener Erkrankung – unabhängig davon, ob bereits eine Diagnose vorliegt oder noch gesucht wird. Besonders hilfreich kann das Angebot in der Phase nach der humangenetischen Befundmitteilung sein; viele Fragen bestehen aber auch lange nach der Diagnosestellung.

Wie erfolgt die Beratung?
Die Beratungen finden nach Terminvereinbarung (info.zsebnoSpam@ukbonnnoSpam.de), in Präsenz, telefonisch oder im Rahmen einer Videosprechstunde statt. Alle Beratungen sind selbstverständlich vertraulich und orientieren sich ganz am individuellen Bedarf der Familien.  Die Familien erhalten einen zusammenfassenden Bericht zur Beratung.

Kontakt:
Dr. rer. nat. Jelena Maric-Biresev
Zentrum für Seltene Erkrankungen Bonn
jelena.maric-biresev@ukbonn.de