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Ein Beitrag aus dem Generalanzeiger: "Bonn. Jelena Maric-Biresev erinnert sich noch genau, wie es sich anfühlte, als sie die Diagnose für ihren heute neunjährigen Sohn bekam. „Es war ganz einfach ein Schock, und wir Eltern hatten auf einmal ganz viele Fragen“, erzählt die promovierte Biologin. Wie geht es weiter mit unserem Kind? Wie können wir es bestmöglich fördern und unterstützen? Welche Fachärzte brauchen wir jetzt? Und das ist nur ein Bruchteil dessen, was ihr damals durch den Kopf ging.

Dabei hatte sie als angehende Fach-Humangenetikerin noch das Glück, den Befund ihres Sohnes auf Anhieb zu verstehen. „Arthrogryposis multiplex congenita“ nennen ihn die Experten. Dies bezeichnet eine Gruppe seltener, angeborener Erkrankungen, die mit Gelenksteife und Muskelschwäche einhergehen – und in ganz wenigen Fällen, wie bei ihrem Sohn, auch mit einer ­­kognitiven Beeinträchtigung.

Die Diagnose einer seltenen Erkrankung beim eigenen Kind kann für Eltern ein tiefgreifender Einschnitt mit hoher emotionaler Belastung sein. Das weiß Maric-Biresev aus eigener Erfahrung. Gleichzeitig sieht sie in ihrem Job als Diagnostikerin in der Humangenetik am Uniklinikum Bonn (UKB) viele dieser Befunde, die das Leben der betroffenen Familien ganz plötzlich auf den Kopf stellen. ..."

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