Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen

Seltene Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen

Muskelkrankheiten sind ein klinischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt der Klinik und Poliklinik für Neurologie des UKB, der die Sektion Neuromuskuläre Erkrankungen zugeordnet ist. Die Sektion ist zugleich B-Zentrum des ZSEB und unterhält eine Muskelspezialambulanz sowie ein neuromuskuläres klinisches Studienzentrum. Das Studienzentrum führt Beobachtungsstudien, Industrie-gesponserte klinische Studien der Phasen 2 und 3 und Investigator-initiierte Studien durch. Patienten können über die Muskelspezialambulanz in verschiedene nationale und internationale Patientenregister und klinische Studien aufgenommen werden. Die Patientenversorgung profitiert zudem vom eigenen diagnostischen Muskellabor, in dem Muskelgewebsproben (Biopsien) untersucht werden. Die Sektion ist über das Muskelzentrum Nordrhein der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. zertifiziert und am Europäischen Referenznetzwerk EURO-NMD (Rare Neuromuscular Diseases) beteiligt, das sich mit seltenen neuromuskulären Krankheiten befasst und vom Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, in Paris koordiniert wird. EURO-NMD vereint führende europäische neuromuskuläre Zentren und dient der grenzübergreifenden Diagnostik und Therapie von Patienten, der Implementierung und Harmonisierung von Versorgungsstandards sowie der Erleichterung der translationalen klinischen Forschung. Das B-Zentrum unterhält eine Infusionsambulanz für Erwachsene mit Morbus Pompe und ist ein klinisches Zentrum des Deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen mitoNET, ein BMBF-gefördertes translationsorientiertes Verbundvorhaben im Bereich der seltenen Erkrankungen. Frau Prof. Kornblum ist Co-Koordinatorin des mitoNET und Mitglied des Steering Committee, Chair der EURO-NMD Arbeitsgruppe mitochondrialer Erkrankungen, Mitglied der “Kommission Neuromuskuläre Erkrankungen und Motoneuronerkrankungen” der Deutschen Gesellschaft für Neurologie und Mitglied des Research Committee des European Neuromuscular Centre (ENMC). Herr Dr. Reimann, Oberarzt der Sektion und Leiter des Muskellabors, ist Mitglied des Referenzzentrums für neuromuskuläre Erkrankungen der Deutschen Gesellschaft für Neuropathologie und Neuroanatomie (DGNN)


Prof. Dr. med. Cornelia Kornblum

Sprecherin des Zentrums

Dr. Jens Reimann

Oberarzt und Leiter des Muskellabors

Kontakt

Terminvereinbarungen

Klinik und Poliklinik für Neurologie: 
Spezialambulanzen für Ataxien, Dystonien, mitochondriale Erkrankungen, myotone Dystrophien, neuromuskuläre Erkrankungen
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