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Sind 4 Millionen wirklich wenig? So viele Menschen haben in Deutschland eine seltene Erkrankung. In der ganzen EU sind es sogar 30 Millionen. Oft beginnt es mit unerklärlichen Symptomen und dem nagenden Gefühl, dass etwas nicht stimmt. Eine Odyssee von einem Arzt oder Ärztin zur nächsten ist für viele Familien bittere Realität, während sie verzweifelt auf eine Diagnose für ihr Kind warten. Informationen oder die richtige Behandlung zu finden erscheint wie die Suche nach der Nadel im Heuhaufen. Für Eltern ist es eine enorme Belastung nicht zu wissen, warum ihr Kind Krampfanfälle, Schmerzen oder Bewegungseinschränkungen hat.

„Wir wollen Eltern helfen, endlich eine Diagnose zu bekommen“, erklärt Professor Lorenz Grigull, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Bonn und ausgebildeter Kinderarzt. Deutschlandweit gibt es 36 solcher Zentren, in denen Ärzt:innen verschiedener Fachrichtungen ihr Wissen bündeln. „Wir kochen zwar auch nur mit Wasser, aber durch den intensiven Austausch im Team und die interdisziplinäre Arbeit sind wir oft schneller auf der richtigen Spur“, so Grigull. „Natürlich machen auch wir mal Fehler. Aber wenn wir das Feedback bekommen, dass Familien zu einem normalen Alltag zurückgefunden haben, ist es das größte Geschenk für uns.“

Wie der Weg zur Diagnose aussieht, welche Unterstützungsmöglichkeiten es gibt und warum eine neue App die Vernetzung zwischen Betroffenen und Fachpersonal revolutioniert, das erzählt uns Lorenz Grigull in dieser Podcast-Folge zum Tag der seltenen Erkrankungen am 29.02.2024.